Infertilità e altre varianti - 2

Quando in una coppia non si riescono ad avere bambini, molto spesso si pensa che il problema sia quello della donna, anche se qualcuno osa chiedere “ma il problema è tuo o suo?”. Un po' per ignoranza, un po' perché la donna tende ad essere “la casa” e l’energia per la ricerca di un figlio, ma soprattutto perché pensare che invece sia lui ad avere problemi legati all’infertilità, può creare anche problemi (e malelingue) sulla virilità. L’infertilità maschile invece interessa il 7% degli uomini e sempre di più i giovani. È una causa diffusa dell’infertilità di coppia.

L’infertilità maschile può avere origine da disfunzioni correlate alla produzione degli spermatozoi, ma anche alla loro emissione o alla funzionalità degli spermatozoi (che sono le cellule sessuali maschili).

Dopo aver analizzato la partner con le gli esami di base, si passa al compagno: si comincia con la raccolta delle informazioni sulla storia clinica del paziente, con ulteriori indagini ed esami.

Ma quali posso essere le cause? Eventuali infezioni uro-genitali, malattie come varicella, morbillo o parotite, malattie a trasmissione sessuale, affezioni croniche come il diabete e l’ipertensione arteriosa. Possono avere rilevanza anche gli interventi chirurgici o i traumi a livello genitale, le abitudini sessuali e lo stile di vita. Lo strumento più utile per capire i primi problemi, è lo spermiogramma, cioè l’esame del liquido seminale. Oltre alle proprietà chimico-fisiche (volume, pH, fluidificazione e viscosità), si esaminano concentrazione, motilità e morfologia degli spermatozoi.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha stilato una tabella con cui vengono confrontati i parametri dei referti, secondo gli standard di normospermia. A seconda dell’esito dello spermiogramma possono essere richiesti ulteriori esami.

Le cause possono essere varie, tra le cause genetiche: Criptorchidismo, Infezioni uro-seminali, Epididimiti, Varicocele, Chirurgia dell’apparato genito-urinario, Traumi, Stili di vita (il fumo di tabacco o cannabis danneggia l’integrità del DNA degli spermatozoi e ne riduce numero e motilità).

Queste cause, portano all’azoospermia, cioè all’assenza di spermatozoi nell’eiaculato; nel 20% circa delle azoospermie si repertano alterazioni dei cromosomi (patrimonio genetico) mediante un esame del sangue. Le alterazioni genetiche possono essere alla base del problema spermatico, e non si escludono l’una con l’altra, nel senso che possono essere presenti più di una alterazione genetica contemporaneamente nello stesso soggetto.

Le alterazioni genetiche presenti nell’azoospermico ostruttivo e non sono: microdelezione del cromosoma Y (queste microdelezioni sono alterazioni destinate a trasmettersi ai maschi delle future generazioni); traslocazioni robertsoniane (consiste nella perdita di un tratto di cromosoma che si collega ad un altro cromosoma, spesso avviene nei cromosomi 13-18); sindrome di Klinenfelter; alterazioni del gene CFTR (individuato durante lo screening della fibrosi cistica).

Altri fattori di rischio sono: sedentarietà, sovrappeso, obesità, cattiva alimentazione, assunzione di alcolici e droghe.
Rischi ambientali: pesticidi, solventi, materie plastiche, vernici, radiazioni elettromagnetiche possono ridurre la fertilità.

Quali sono gli esami più importanti a cui potrebbero chiedere di sottoporsi (ovviamente sempre sotto controllo medico)?

- L’esame microbiologico del liquido seminale valuta la presenza qualitativa e quantitativa di particolari microrganismi (batteri e miceti) che svolgono un ruolo in alcuni quadri patologici dell’apparato genitale.

- Dosaggi degli ormoni, che verificano i valori degli ormoni luteinizzante (LH), follicolo-stimolante (FSH), prolattina (PRL) e testosterone (T): livelli alterati possono influire sul processo di produzione degli spermatozoi.

- Ecografia della prostata e del testicolo, che evidenzia eventuali anomalie anatomico-funzionali.

- Esame citologico testicolare, consigliabile nel caso in cui lo spermiogramma non sia in grado di rilevare la presenza di spermatozoi nell’eiaculato. Questa metodica (per aspirazione o esplorazione chirurgica) permette di isolare minime frazioni di tessuto direttamente dai vari distretti testicolari, e di analizzarli per confermare un eventuale esito di azoospermia.

 

- Immunobead test (IBT) e altri test immunologici, che accertano la presenza di anticorpi sulla superficie degli spermatozoi: gli anticorpi possono interferire durante il viaggio per le vie genitali femminili o con il processo di fertilizzazione. Nella donna, anticorpi anti-spermatozoo possono essere evidenziati anche nelle secrezioni delle vie genitali e nel sangue.

 

- Integrità del DNA spermatico (Tunel Assay), che individua anomalie nell’organizzazione della cromatina (la sostanza che forma il DNA). Spermatozoi con parametri nella norma ma con anomalie, difficilmente portano ad un concepimento. Per questo può essere indispensabile disporre di un sistema in grado di valutare la reale qualità del seme.
Il Tunel Assay evidenzia e quantifica, all’interno di una popolazione complessiva di spermatozoi, quelli caratterizzati da DNA frammentato.

 

- FISH Test (Fluorescence In-Situ Hybridization) o Valutazione dell’assetto cromosomico nemaspermico, stima la percentuale di spermatozoi con anomalie numeriche (aneuploidie e diploidie) per i cromosomi 13, 18, 21, X e Y. L’aneuploidia è la condizione per cui la cellula spermatica non possiede più il corretto numero di 23 cromosomi, e si verifica una condizione di disomia (23 cromosomi +1) o di nullisomia (23 cromosomi -1).
La valutazione viene eseguita in microscopia a fluorescenza, utilizzando sonde di DNA specifiche per i cromosomi 13, 18, 21, X e Y.

Chiaramente ci vuole un buon specialista che consigli questi o altri esami, dopo aver studiato il caso e aver incrociato anche i risultati dei referti della partner. Gli uomini per indole e abitudine, sono meno inclini a sottoporsi a visite mediche e questo non solo per quanto riguarda il lato fertilità, ma in tutti i campi, questo perchè in molti credono di non aver alcun bisogno di farsi visitare. Tra i motivi alla base di questo atteggiamento, vi è il fatto che molti ritengono che le proprie condizioni possano migliorare da sole, senza dover “disturbare” un medico. Non solo, c’è quella che viene chiamata “sindrome del supereroe”, tipica degli uomini che si reputano forti e capaci di gestire qualsiasi cosa, perché magari vedono l’andare dal dottore come una forma di debolezza. Ma tornando all’inizio del post, a molti uomini non piace essere vulnerabili.

Negli anni ho sentito storie di mariti che rifiutavano di fare lo spermiogramma, perché il problema non erano loro, compagni impauriti di ricevere cattive diagnosi etc… ma questo non aiuta né loro stessi, né le loro mogli/ compagne che magari, si stanno facendo rigirare come calzini per trovare una causa di questo mancato concepimento.

E i vostri compagni, hanno dovuto sottoporsi a qualcuno di questi esami o si sono rifiutati di farne altri?