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Geneticamente

Ho fatto un sogno: tutto quello che stiamo vivendo è assolutamente falso. È un incubo, è una brutta storia che ti racconta qualcuno che ti vuole spaventare.

Non basta questa situazione di isolamento/quarantena a rendere tutto un po' triste, strano e con paura, ci mancano anche le analisi - che tu avevi giustamente scordato, quindi doppia mazzata (si dice dalle mie parti).

Qualche giorno fa, mi chiama Mr. P, che ha ricevuto la mail del Centro con il referto delle analisi genetiche - dando il via alla ricerca per la donatrice, mio marito è stato sottoposto ad un ulteriore test genetico di compatibilità con prelievo di sangue, per malattie particolari.
Apriamo la mail e sul testo ci va subito l'occhio su "si richiede consulenza con genetista", quindi apriamo il file del referto con il cuore il gola. Leggiamo in rosso e stampatello POSITIVO per FENILCHETONURIA, mentre tutto negativo per malattie come Talassemia, Sclerosi Multipla, Fibrosi..

Subito battiamo i tasti per cercare su Google che significa questa malattia e rimaniamo sempre più basiti.
Innanzi tutto, mio marito non è malato, ma portatore sano di questa malattia, una malattia del metabolismo degli amminoacidi, che in mancanza di trattamento può determinare un ritardo mentale.
Ci è caduto il mondo addosso, anche perché più leggevamo più la situazione ci è sembrata subito grave. In cinque minuti abbiamo attivato ogni motore di ricerca per capire chi, come, dove e perché; ci siamo posti mille domande e più cercavamo di capire qualcosa, più tutto era ingigantito e discutevamo su ogni ipotesi..
Abbiamo passato un'ora abbastanza sotto stress.
Ho mandato una mail con i risultati al Dottor V. e una al medico di base, mio zio, che ha risposto dopo pochissimo con parole non proprio rassicuranti. Ci siamo anche messaggiati, tra una lacrima e l'altra, e quello che lui ha sottolineato è stato "il rischio è reale, forse penserei anche ad un donatore.." .
Evviva. No no, niente da festeggiare, anzi. Lo sconforto è normale, siamo umani, ma mio marito senza pensarci più di due minuti ha subito detto "se c'è la possibilità di avere una doppia donazione, credo sia la soluzione migliore. Assomiglierà a noi per come lo cresceremo e per i valori che gli daremo.." .

Eravamo davvero arrabbiati, perché ogni passo avanti, sembra che ne facciamo due indietro. Stiamo scalando la montagna con fatica e quando sembra che ci possiamo rilassare, qualcuno ci spinge giù di qualche metro. Ma ci stiamo ancora arrampicando..

Passa il weekend e penso che potrei chiamare il Centro per farmi fare un contatto del genetista (anche se ovviamente è tutto fermo, potremmo magari anticiparci con una consulenza, o comunque con qualche spiegazione più semplice, anche in relazione alla diagnosi pre impianto. Vabbè penso, lo farò nel pomeriggio. Ma il destino ha scelto per noi e prima di pranzo mi chiama proprio il Dottor V, per sapere se avevamo ricevuto il referto e darci qualche spiegazione.
La prima domanda è stata "crede che dovremmo pensare anche alla donazione di sperma?"
Ci ha detto che la donatrice sarà negativa per questa è per tutte le malattie, che gli screening si fanno appositamente per non creare embrioni malato e basterebbe pensare che in natura (gravidanza naturale) tanti hanno problemi o malattie silenti e magari non lo sapranno mai..

Per ora ci ha rassicurato, dobbiamo comunque avere un contatto/incontro con il genetista, ma cerchiamo di essere positivi.
Abbiamo deciso di affidarci a loro, alle loro conoscenze e a questo staff medico, quindi piedi per terra e testa tranquilla. O ci fidiamo oppure no. Ma se fosse NO avremmo già perso tempo, soldi e speranza..

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