Consulenza

Finalmente, nonostante il casino di questo #coronavirus, siamo riusciti ad avere un incontro in videochat con la genetista.

Ci abbiamo messo un pò per scriverle una mail - non sapevamo come scrivere, cosa dire, quanto spingerci - ma quando l'abbiamo contattata, lei ci ha dato appuntamento in un pomeriggio di questa quarantena.

Molto solare, giovane, aria simpatica, già alla prima occhiata ci ha fatto una buona impressione.
Le avevamo inviato tutta la cartella con i risultati della diagnosi pre-impianto e del test genetico di Mr. P., più altri 3/4 allegati di analisi e la nostra storia in "cerca della cicogna".

Se avevamo preso la notizia che lui è POSITIVO alla FENILCHETONURIA quasi strappandoci i capelli e cadendo in un baratro di ulteriore tristezza e sconforto, posso dire che la Dottoressa è stata molto chiara, limpida, esauriente nelle risposte.

Prima di tutto ha iniziato spiegandoci meglio che per la diagnosi, le aneuploidie consistono in cambiamenti del numero dei cromosomi (come avevamo già visto), e che circa il 20% degli ovociti è portatore di aneuploidie con una percentuale variabile dal 10% al 60% - la mia è abbastanza vicina al 60% visto che a 38 anni risulto "vecchia" geneticamente. Quindi, anche questa cosa l'abbiamo chiarita .

Poi è arrivato il momento di parlare della questione malattie genetiche, quindi quello che a noi ci premeva di più capire, anche perchè il referto era pieno di numeri e percentuali, che ci spaventavano più che farci rasserenare.

Parliamo di una malattia recessiva metabolica, cioè causata da mutazioni di geni responsabili del deficit parziale o totale di un enzima.

Mio marito ovviamente non ha sintomi perchè è un portatore sano e la donatrice di ovociti - a cui saranno stati effettuati questi stessi test - sarà negativa per la stessa malattia, quindi il rischio di avere un figlio malato è di 1/1800 circa (nel caso di entrambi i genitori portatori, il rischio è del 25%).

Ci ha spiegato un pò di cose riguardo alle MUTAZIONI DE NOVO, che non sono a carattere ereditario, ma insorta durante il processo di formazione dei gameti - frutto di un evento "nuovo", verificatosi per la prima volta in quel "soggetto". Parliamo di circa 60 mutazioni de novo e di 8.000/10.000 malattie genetiche, che ovviamente è impossibile analizzare e fare screening.

Insomma, una percentuale di "natura" ci sta sempre, perchè è vero che stiamo parlando di scienza, ma non è per nulla assoluta (questa frase me la ripeto da un pò, perchè c'è sempre la possibilità di incappare in una eccezione).

La telefonata si è conclusa con le nostre domande, anche se le risposte ci erano state fornite durante il consulto, e mi sono posta un dubbio: si parla di EPIGENETICA quindi, se io fossi portatrice di questa stessa malattia (o di un'altra), potrei dare i geni all'embrione? La risposta è stata NO, perchè il corredo del DNA è fornato già con l'impianto e l'epigenetica si occupa di altro..

Per il momento, avendo tirato un sospiro di sollievo e senza dover pensare ad una doppia donazione eterologa, aspettiamo la relazione della Dottoressa e tempi migliori, perchè i Centri PMA in Italia per il momento sono fermi e speriamo al più presto di ricevere la telefonata che la nostra donatrice, è stata trovata.