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Test prenatali

Quando sono uscita dalla prima visita con il Dottor Gio, ero molto felice ma mi sentivo anche confusa, visto che per la prima volta si era iniziato a parlare di test prenatali e mi sono accorta, di non saperne nulla.

Sono andata un po’ nel panico inizialmente, poi ho pensato che non è solo una decisione mia/nostra, ma tutte le coppie si trovano a dover pensare a questi test. Quali erano i dubbi? Procedere con la translucenza nucale e il Bi-test oppure, solo la translucenza e poi effettuare altre tipologie di test genetici sul feto?

Un po’ mi sono messa a leggere (anche un opuscolo lasciato dal Doc), ma soprattutto una mia amica ostetrica, ci ha spiegato in un messaggio vocale le differenze tra uno e l’altro e, data la sua esperienza con due gravidanze e conoscendo il nostro percorso, ci ha dato anche il suo punto di vista, rispetto alla nostra scelta.

Ma un passo alla volta.

La translucenza nucale che cosa è? Per quanto possa essere una semplice ecografia, realmente è un esame diagnostico che misura uno spessore al di sotto del collo fetale (spessore di una raccolta di liquido che si trova sotto al collo), serve quindi per rilevare una serie di anomalie fetali. Si effettua tra l'undicesima e la quattordicesima; è un esame che a volte può durare anche 30-45 minuti, perché bisogna effettuare più misurazioni con il feto in posizioni ben stabilite.

Se il valore dell’esame è alterato rispetto alla norma, si può sospettare la presenza di un'anomalia fetale, che andrà però confermata con un sistema diagnostico più preciso.

Ecco che a questo punto, entra in gioco il Bi-test o test combinato: infatti la translucenza e questo test che si esegue con un prelievo di sangue, si possono fare insieme e il test permette di vedere se il nascituro è affetto da alterazioni dei cromosomi, quali la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards), la trisomia 13 (sindrome di Patau).

Io volevo evitare a tutti i costi sia amniocentesi che villocentesi, così questo Bi-test ci sembrava un po’ troppo riduttivo (visti i trascorsi genetici che abbiamo scoperto su Mr. P.) e abbiamo iniziato a leggere le varie opzioni per i test chiamati Prenatal Safe – ma non potete immaginare quante tipologie differenti – così ho chiamato un contatto lasciatomi dal Dottor Gio e, dopo qualche giorno avevamo l’appuntamento: ci hanno spiegato, che una volta lì al Centro, con tutte le carte alla mano, avremmo avuto un incontro con i genetisti e loro, ci avrebbero consigliato l’esame più consono alle nostre esigenze.

Chiaramente dicevo, ci sono tanti test differenti, ma il test del DNA fetale si esegue su un campione di sangue materno; l’analisi permette di determinare se sono presenti anomalie cromosomiche o microdelezioni, ossia la perdita o la mancanza di piccole porzioni di cromosoma, quindi non solo le Trisomie 21, 18 e 13, ma anche le principali e più gravi anomalie cromosomiche.

Bene, arriva poi il giorno della translucenza nucale (scegliamo di fare solo questa senza Bi-test) e, povero mio marito che anche stavolta deve rimanere fuori lo studio (io non chiedo di fare un video, visto che l’esame è diagnostico e la Dottoressa sta prendendo misure e scrive sigle); comunque, dopo aver visto il nostro bambino (che si copriva anche la faccia con una manina, infatti c’è voluta una botta sulla pancia per fargliela spostare), la Dottoressa mi ha detto che il rischio di anomalie è basso – questo si vede confrontando di dati da lei tracciati con una tabella, dove appunto vengono calcolate le varie curve di rischio.

Tiro un sospiro di sollievo almeno fino al prossimo step: infatti la settimana successiva abbiamo lo screening con i test genetici.

Passa questa settimana ed io e mio marito, mentre ci dirigiamo al Centro, siamo entrambi silenziosi. Più che altro, stiamo pensando a quello che ci diranno, quale test scegliere e se, sarà la scelta giusta.

Facciamo la fila e tutta la trafila con le carte e poi mi chiamano. Ma attenzione, neanche qui mio marito può entrare ed io, vengo assalita dal panico: “sarò in grado di scegliere per tutti e due?”.

La genetista è una persona molto carina, mi mette a mio agio e mi fa tutte le domande del caso; guarda con attenzione ogni fotocopia di esami che le ho portato e poi, inizia a spiegarmi cosa è meglio per noi. Vista la mia aria smarrita, mi dice serenamente che, mi farà il prelievo, poi potrò uscire e dopo averne parlato con mio marito, decidere in tranquillità quale opzione di test scegliere.

Qualche sorriso e battuta dietro le mascherine e poi, esco. Prendiamo la nostra decisione, mettiamo tutte le X del caso e scegliamo di sapere anche il sesso.

Usciamo un po’ più sollevati – la genetista mi ha fatto capire che c’è pochissimo rischio di malattie genetiche, con quegli esami che abbiamo fatto -, così più rilassati, ci concediamo un pranzetto fuori, come non succedeva da tempo, per festeggiare il compleanno di mio marito!

Poi abbiamo atteso i risultati – che sono arrivati in 3 fasi/mail differenti... 

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